اكتشاف الطفرة الجينية المسؤولة عن الوحمة الجلدية

تمكن باحثون أميركيون من اكتشاف الطفرة الجينية التي تحدث بعض الحمل، والمسؤولة عن الوحمات التي تولد مع الإنسان.
قال الدكتور جوناثان بيفسنر، من معهد كينيدي كريغر إن "هذه الدراسة تشكل نقطة تحول في الأبحاث المتعلقة بمتلازمة ستيرج - ويبر، ووحمات بورت واين (التي تسبب وحمات باللون النبيذي على الجلد)".وأضاف "على الرغم من اشتباهنا منذ عقود بأن هذه الطفرة الجينية هي سبب الوحمات، إلا أن التقنية الضرورية لاختبار هذه النظرية لم تكن متوفرة من قبل". ووجد الباحثون هذه الطفرة الجينية بعد إجراء اختبار لتسلسل الخلايا المصابة بالمتلازمة وأخرى سليمة، ومن خلال اختبار عينات من الدم تعود إلى 3 أفراد مصابين بمتلازمة ستيرج-ويبر.
وتمكن العلماء من تحديد طفرة جينية واحدة مشتركة بين العينات الثلاث المصابة بالمتلازمة، وهو تحول في الكروموزوم (9 كيو 21) من جين (جي إن آي كيو). ووجد الباحثون أيضاَ رابطاً بين نوع من سرطان الجلد الذي تصاب به العين، وبين هذه الطفرة الجينية. وقالت الباحثة الأساسية في الدراسة الطبيبة آن كومي، مديرة مركز هانتر نيسلون ستيرج ويبر في معهد كينيدي كريغر: "بعد معرفة الطفرة الجينية المسؤولة عن الحالتين، نأمل بأن ننتقل إلى العلاجات الهادفة".